Форум КОТОДОМ

Я «вторая половина» ASTа. Меня зовут Вероника.
Надеюсь, что эта тема будет востребована на нашем форуме. Ведь наверняка есть у нас любители кошек, которых интересуют вопросы:
- почему моя кошка такого окраса?
- как получилось такое разнообразие пород?
- почему сфинксы «голые», а у персидских кошек самая длинная шерсть?
- котята каких окрасов могут родиться у моей рыжей с белым кошки от чёрного полосатого кота?
Также наверняка есть заводчики, начинающие и не очень, кто с генетикой кошек знаком достаточно поверхностно, и временами хотел бы найти ответы на некоторые свои вопросы.
Вот для таких любителей я и хочу открыть тему на форуме.
Хочу сразу оговорить несколько моментов:
1. Я не биолог по образованию, поэтому генетику изучала на обывательском уровне. Эта наука меня всегда привлекала, и вот, увлекшись племенным разведением кошек первое, что я сделала – пошла учиться на фелинологические курсы, генетику на которых читала кандидат биологических наук, один из ведущих экспертов -фелинологов Инна Владимировна Шустрова. Поэтому сразу хочу предупредить, что ответить на слишком сложные вопросы я не смогу. Но на многие ответить постараюсь.
2. Если есть среди форумчан более «подкованные» знатоки генетики кошек, подключайтесь, буду рада сотрудничеству и новым знаниям.
3. В этой теме я использую материалы двух замечательных книг по генетике кошек: И. Шустрова «Генетика кошек» и Ж-П. Маас «Генетика кошек для чайников», также стараюсь либо пояснить, либо описать в более упрощённом варианте некоторые термины и понятия.
4. Здесь я не касаюсь вопросов формирования модного нынче золотого окраса кошек, поскольку его генетика до настоящего времени не описана однозначно: существует несколько версий, каждая из которых не до конца объясняет все его ньюансы и тонкости.
5. В основном моё повествование будет касаться генетики окрасов кошек, генетики мутаций, лежащих в основе пород кошек, генетики некоторых наследственных заболеваний.
6. И, конечно, после того, как закончу выкладывать материалы – жду вопросов.

Итак, краткое содержание:
I. Словарь терминов,
II. Чуть-чуть общей генетики,
III. Генетика окрасов кошек,
IV. Мутации, лежащие в основе пород кошек,
V. Генетически наследуемые болезни кошек.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

I. Словарь терминов.

Хромосома - структурный элемент клеточного ядра, состоящий из основного носителя генетической информации организма - ДНК и белков и представляет собой длинную, тонкую нить, которая закручена в плотные спирали.
Хромосомный набор – совокупность хромосом в клеточном ядре. Каждый биологический вид имеет определённое число пар хромосом. Кошка имеет 38 хромосом, разделенных на 19 пар. 18 пар гомологичных (построенных по одному принципу) хромосом, называемых аутосомными или неполовыми и 1 пару половых хромосом, называемых X и Y. Комбинация XX соответствует женскому полу, а XY - мужскому.
Аутосома - аутосомные или неполовые хромосомы - гомологичные хромосомы. Гомологичные - значит, подобные, построенные по одному и тому же принципу. Кошки имеют 18 пар гомологичных хромосом и 1 пару половых хромосом, всего 19 пар хромосом. Также см.: Хромосома.
Половая хромосома - Половые хромосомы обеспечивают наследственную связь между родителями и потомками. См.: хромосомы. Пол наследуется, как и любой другой признак, определяемый генами. Наследование признаков, сцепленных с полом, определяется генами, локализованными в X-хромосомах.
Ген - элементарная частица, ответственная за передачу наследственной характеристики для данного признака. Ген – это фрагмент ДНК, в котором закодирована информация о строении какого-либо белка – структурного (строительного), или регуляторного (фермента). Структура и свойства белков определяют в конечном итоге формирование признака.
Аллель - альтернативная форма одного и того же гена (вариант его строения), который занимает один и тот же локус (фиксированное место) на двух хромосомах одной пары. Аллели могут быть доминантные, рецессивные или кодоминантные.
Локус - фиксированное место генов на хромосоме.
Доминантный - если ген проявляется в фенотипе, то он называется доминантным. Это аллель, действие которого проявляется или преобладает у гетерозиготного организма. Доминантную форму обозначают, начиная с заглавной буквы, например: W (white) – доминантный аллель белого окраса, Fd (Fold) – доминантный аллель сложенного уха скоттиш фолда.
Рецессивный – «подавляемый» аллель, действие которого внешне не проявляется у гетерозиготных организмов. Рецессивную форму обозначают, начиная с прописной буквы.
Кодоминантность – форма взаимоотношений аллелей, при которой оба аллеля проявляются у гетерозиготного организма в равной степени.
Гетерозиготный – наличие у организма (клетки) двух разных аллелей одного и того же гена, в общем случае речь идёт о наличии доминантной и рецессивной аллелей гена, но возможен и иной случай, о котором будет рассказано в генетике окрасов кошек.
Гомозиготный – наличие у организма (клетки) двух одинаковых аллелей одного и того же гена (оба доминантные или оба рецессивные).
Моногенный признак – признак, определяемый одним геном.
Полигения – тип наследования, при котором один признак определяется несколькими генами. Существует аддитивная или кумулятивная (она же – накопительная), при которой степень выраженности признака зависит от количества определяющих его аллелей в каждом из генов полигенного комплекса (например, есть три гена – А, В и С, которые в доминантной форме удлиняют что-либо. И тогда, чем больше доминантных аллелей, тем длиннее признак: самую малую длину дадут: ааввсс, ааввсс, ааввсс, промежуточную – Ааввсс, ааВвСс и др., а самую большую – ААВВСС и АаВвСс).
Также существует комплиментарная полигения, при которой признак внешне выражен только в случае, когда каждый из генов в полигенном комплексе находится в определённом аллельном состоянии (например, какой-то признак организма проявляется только, если ген А находится в гомозиготной доминантной форме, а, одновременно с ним ген С находится в гомозиготной рецессивной форме. Тогда (привожу лишь несколько вариантов) в случае, когда: ААввсс или ААВВсс - признак проявляется, а в случаях: Ааввсс или ААВвСс – признак не проявляется)
Полигенный признак – признак, определяемый несколькими генами
Генотип - совокупность наследственных характеристик.
Фенотип - внешнее выражение наследственных характеристик.
Мутация - в общих чертах мутацию можно понимать как устойчивое нарушение количества или качества наследственного материала относительно того варианта, который наиболее распространен у данного вида.
Меланин - это химическое соединение, которое ответственно за окрас животного, главным образом за окрас шерсти и цвета глаз.
Феомеланин - один из двух разновидностей меланина, который отвечает за синтез красного пигмента и, соответственно, за красный окрас и его производные.
Эумеланин - один из двух разновидностей меланина, который отвечает за синтез черного пигмента и, соответственно, за черный окрас и его производные.
Исходные или базовые окрасы - черный и красный, все другие окрасы (за исключением белого) являются производными от этих двух окрасов.
Законы Менделя – закономерности распределения наследственных факторов (генов) в потомстве от скрещивания гомозигот. 1. Первый закон – закон единообразия признака у потомков первого поколения при скрещивании гомозигот. 2. Второй закон – закон расщепления (при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление по определяемому этим геном признаку). 3. Третий закон – закон независимого наследования (аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена).
Модификаторы (модификаторные гены) – гены, влияющие на проявление признака, наличие которого определяется геном из другого локуса.
Плейотропия – влияние одного гена на проявление нескольких различных признаков.
Эпистаз – подавление аллелем одного гена проявления признаков, определяемых другими генами.
Сцепление генов – совместное наследование генов, локусы которых расположены близко друг к другу на одной хромосоме.
Сцепление с полом – тип наследования признаков, гены которых находятся на женской половой хромосоме Х.
Пенетрантность – вариант неполного проявления признака в фенотипе при его наличии в генотипе. Определяется, как соотношение количества особей, внешне проявляющих признак, к числу всех особей, которые несут аллели, определяющие этот признак.
Экспрессивность – степень выраженности признака, например, яркость цвета глаз, разная длина шерсти полудлинношерстных и длинношерстных пород, и т.п.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

II. Чуть-чуть общей генетики.
Гены и хромосомы.
Любой признак может быть унаследован. Элементарная единица наследственности, отвечающая за появление какого-либо признака, называется геном (от греческого слова genos - род, происхождение). Наука, изучающая законы наследования, - называется генетикой.
Что такое ген с научной точки зрения? В наиболее примитивном варианте можно сказать, что гены - это фрагменты цепи ДНК, в которых закодирована информация о строении какого-либо белка — структурного, то есть строительного, или регуляторного, или фермента. Именно структура и свойства белков определяют в конечном итоге формирование признаков. При этом каждый ген занимает совершенно определенный участок на определенной хромосоме (локус), а значит, благодаря парности хромосом каждый ген организма представлен в двух экземплярах.
У кошек (как и у других млекопитающих) мужской сперматозоид и женская яйцеклетка сливаются во время оплодотворения в новую клетку, которая называется зародышевой клеткой или зиготой. Эта клетка делится несметное число раз, создавая новый организм. Сначала все клетки подобны, но чуть позже начинается специализированное развитие различных групп клеток, пока полностью не сформируется новый индивид, созданный из миллиона клеток. Каждая клетка состоит из ядра и цитоплазмы, состоящей из сложных структур, имеющих вид пластинок и канальцев.
Почти каждая клетка живого организма обладает полным набором генетической информации о нем — так называемым геномом. Основная часть генома сосредоточена в особых структурах клеточного ядра - хромосомах. Только крайне малая часть генома представлена неядерными структурами. Каждая из хромосом представляет собой особым образом пространственно организованный комплекс из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков. Внешне хромосомы выглядят как длинные нити с нанизанными на них тысячами бусинок. Каждая бусинка - это ген. Уникальным явлением является то, что каждый ген имеет собственное фиксированное место на хромосоме, которое называется локусом.
Число, форма и структура хромосом специфичны и постоянны для каждого вида живых организмов — это так называемый хромосомный видовой набор. Хромосомы всегда объединены в пары. Хромосомные пары имеют аналогичное генное строение: не идентичное, что означает совершенно одинаковое, а гомологичное, т.е. построенное по одному структурному принципу. Исключение составляют лишь половые хромосомы. Эти хромосомы называются Х- и Y-хромосомами. У кошки - две Х-хромосомы, у кота - одна Х- и одна Y-хромосома. В каждой паре хромосом (кошка имеет 19 пар хромосом: 18 пар гомологичных хромосом, называемых аутосомами или неполовыми хромосомами и одну пару половых хромосом) одна хромосома получена от отца и одна от матери. Поэтому котенок всегда получает случайным образом половину наследственных характеристик от отца и половину от матери.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Митоз и Мейоз
Существует 2 типа деления клетки. Эти два типа деления называются соответственно МИТОЗОМ (равнозначное деление) и МЕЙОЗОМ (редукционное деление, от латинского слова reduсtio - уменьшение).
МИТОЗ - это обычное деление клеток, при котором дочерние клетки имеют набор хромосом, идентичный родительской клетке, т.е. из клетки с 19 пар хромосом получаются две новые клетки также с 19 пар хромосом. Митотическое деление клеток приводит к увеличению числа клеток, обеспечивающих процессы роста, регенерации и замещения клеток у всех высших животных и растений.
МЕЙОЗ - это редукционное (или уменьшительное) деление клетки, при котором происходит формирование сперматозоидов в яичках и яйцеклеток в яичниках, и из клеток с 19 парами хромосом получаются две новые клетки, которые содержат 19 не парных, а единичных (отдельных) хромосом. В процессе оплодотворения мужской сперматозоид с 19 единичными хромосомами объединяется с женской яйцеклеткой с 19 единичными хромосомами в одну новую клетку с 19 парами хромосом, являющейся началом нового организма. Смысл "редукционного деления" состоит в том, что число половых хромосом в ядре клетки не удваивается с каждым новым поколением и таким образом у видов с половым размножением сохраняется постоянное число хромосом.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

ГЕНЫ И МУТАЦИИ.
Геном любого живого организма не может рассматриваться, как нечто стабильное и неизменное, иначе не было бы не только каких-то кошачьих пород, но и эволюции вообще. Наследственность и изменчивость - две стороны одного процесса. И основным поставщиком генетической изменчивости являются, конечно, мутации.
"Мутация" в обывательском смысле часто определяется как уродство. Но далеко: не всякий мутант — урод, и не всякий урод обязательно мутант. Если мутация оказывается несовместимой с жизнью (летальной) или неблагоприятной, то она "выбрасывается" из популяции за счет естественного или искусственного отбора, если же она, наоборот, дает какие-то преимущества ее носителю - то закрепляется и передается потомству.
В общих чертах мутацию можно понимать как устойчивое нарушение количества или качества наследственного материала относительно того варианта, который наиболее распространен у данного вида.
Что такое изменение количества генетического материала? Чаще всего это увеличение или уменьшение количества хромосом (плоидности) — или всего набора (например, тройной вместо двойного), или отдельных хромосом. Мутации с увеличением всего геномного набора у кошек неизвестны, да и вообще у млекопитающих почти не встречаются. Редки у кошек и мутации по увеличению или уменьшению числа отдельных хромосом, за исключением половых. Описано много кошек, имевших тройной набор половых хромосом XXY, при общем количестве хромосом 39 вместо 38. Известен и обратный случай - уменьшение набора до 37 хромосом при единственной Х-хромосоме. Как правило, такие животные оказываются стерильными, хотя и жизнеспособны. В целом, нарушение числа хромосом и их значительные структурные перестройки не имеют практического значения, так как оканчиваются гибелью эмбрионов или, стерильностью взрослых особей.
Основное значение в процессе племенной работы, породообразовании, как и в эволюции, имеют мелкие генные и хромосомные мутации. Средняя частота таких мутаций у живых организмов в обычных условиях составляет около одной на 1 000 000) для отдельного локуса. Учитывая просто огромное количество генов в геноме, можно сказать, что почти любая половая клетка несет изменение в какой-то части ДНК.
Последствия таких изменений могут быть весьма разнообразными. В первую очередь это зависит от того, в какой части ДНК они произошли — в самих генах или не-генных (иногда называемой неинформативными) участках. Если изменение произошло в гене - тогда его проявление будет зависеть от того, насколько важен этот ген для организма. Поскольку очень многие, даже мелкие мутации, могут оказаться летальными (смертельными), те гены, которые обеспечивают жизненно важные для организма обменные процессы, многократно повторяются в геноме - с целью создания дополнительной защиты. Вообще частоты возникновения мутаций в разных участках генома различны: какие-то части менее подвержены мутациям, какие-то в большей степени.
Результат действия этих разных по типу мелких мутаций внутри гена — изменение генетического кода.
Вариации одного и того же гена носят название аллелей. Образуемые разными аллелями одного гена белки частично отличаются по своей структуре и функции, но определяют в конечном итоге проявление (или отсутствие) одного и того же признака. Итак, реально гены существуют как аллельные варианты.
За счет парности хромосом каждый ген представлен в организме дважды. Соответственно, его аллельные варианты, которые занимают идентичные локусы в этих хромосомах, могут или совпадать, или быть различными. В первом случае организм называется гомозиготным по данному гену, во втором - гетерозиготным.

А вот теперь мы приближаемся непосредственно к генетике кошек. Но, чтобы научиться самим разбираться в загадках наших кошек, надо вспомнить о законах Менделя, которые мы все – сто лет назад! – учили в школе. Эти законы позволяют нам и написать «формулу окраса кошки» и «просчитать», котята каких окрасов могут родиться от конкретной родительской пары, и даже(!) какого окраса кота надо искать для своей кошечки, чтобы родились котята желаемого окраса. Итак, вернёмся к школьным годам, и вспомним законы Менделя (надеюсь, хотя бы то, что опыты он ставил над разноцветным горохом, все помнят?).

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Поставлю пока продолжение темы про законы Менделя. К сожалению, с моего домашнего текста не переносятся сюда рисунки, на которые есть ссылки. Но, в принципе, и без них должно быть понятно.

Законы Менделя.

Законы Менделя удобней всего рассматривать на конкретных примерах. Да, Грегор Мендель ставил свои опыты с горохом, но, поскольку мы говорим о кошках, будем рассматривать чисто кошачьи примеры.
И так, Первый закон - так называемый закон единообразия первого поколения при скрещивании гомозиготных особей.
Используем в качестве примера скрещивания таких партнеров: кота и кошку, различающихся по окрасу: кот черный, а кошка - сиамского окраса - сил-пойнт (для тех кто не в курсе, поясню: сил-пойнт, это «сиамский» окрас, тёмные отметины у которого – маска на мордочке, ушки, хвост, лапки – чёрного цвета). Причем в обозримом прошлом все их предки имели тот же окрас, то есть оба партнера являются гомозиготными по аллелям интересующего нас гена. Все котята - потомки от такого скрещивания будут одинаково черными. Почему?
Сделаем небольшое отступление. Генетическая информация, заложенная в организме, называется генотипом, а ее внешнее проявление - фенотипом. В конкретных случаях часто говорят о генотипе, имея в виду не весь геном, но какой-то отдельный ген или группу генов. Фенотип определяется генотипом прежде всего за счет взаимоотношения аллелей, входящих в состав первого. Каждый обнаруживаемый у животных или человека ген получает свое название, а для обозначения аллелей этого гена используют одну-две начальные буквы его английского наименования (например, White -доминантного белого окраса, чей аллель может быть обозначен как W). Сиамский окрас - это вариант неполного альбинизма (акромеланизма), вызванный мутацией в локусе гена Colour.
Один из аллелей этого гена обеспечивает равномерный полностью развитый окрас, и, как показывают результаты скрещивания, его проявление у потомства преобладает. Такой аллель называется доминантным, и его символ изображается прописной буквой С. Другой аллель - сиамского окраса - является рецессивным (подавляемым) по отношению к С и обозначается строчной буквой "с" с надстрочным символом “s”.
Итак, родительские особи были гомозиготные по разным аллелям локуса Colour: кот - СС, а кошка - сs сs. Каждый из них может давать только один тип половых клеток (в отношении данного гена, разумеется): сперматозоиды, несущие С, и яйцеклетки, несущие сs. (см. рисунок 5)
При объединении этих гамет в новый организм возможен только один вариант генетического набора Ссs то есть все котята будут и гетерозиготные, и единообразны внешне.
Взаимодействие аллелей по типу доминантность - рецессивность наиболее распространено, но можно встретиться с явлением промежуточного наследования, когда разные аллели одного и того же гена проявляются в примерно равной степени. В теме об окрасах кошек это будет рассмотрено более подробно.

Продолжим знакомство с законами Менделя. Для этого вернемся к черным котятам, полученным от скрещивания черного кота и сиамской кошки. Если скрестить таких потомков между собой, то во втором поколении, при преобладании черных, появятся и котята сиамского окраса. При достаточно большом количестве котят, полученных от таких вязок, можно заметить, что первых примерно втрое больше, чем вторых.
При скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление по определяемому этим геном признаку.
Это и есть Второй закон Менделя, или закон расщепления.
В самом деле, каждый из гетерозиготных потомков образует два типа гамет: несущие аллель С или аллель cs. При их объединении могут возникать различные комбинации: две подобные родительским — Ссs, и оба исходных гомозиготных сочетания – СС и cs cs. Итак, генетическое расщепление во втором поколении выглядит как 1:2:1 (см. рисунок 5), хотя внешне и выражается как 3:1 (т.е. три чёрных животных и одно окраса колор-пойнт (в частности, сил-пойнт)).

Для иллюстрации Третьего закона Менделя используем для исходного скрещивания животных того же окраса, однако предположим, что у черного кота шерсть короткая, а у кошки — длинная. Длина шерсти определяется геном локуса Long; его доминантный аллель L определяет короткую, а рецессивный l - длинную шерсть. Опять-таки примем, что родители гомозиготны по исходным генам: генотип кота можно записать как CC LL, генотип кошки - cscs ll. Гены, определяющие эти признаки, относятся к разным локусам, а это значит, что у каждого из родителей будут образовываться половые клетки только одного типа (см. рисунок 6).
Все котята первого поколения пойдут в отца — такие же черные и короткошерстные. И гетерозиготные по обоим генам – Ccs Ll. А вот котята второго поколения (от скрещивания этих потомков исходной пары) будут уже четырех типов: больше всего короткошерстных черных, примерно поровну — короткошерстных сил-пойнтов и длинношерстных черных, и совсем мало - длинношерстных сил-пойнтов. Если просчитать значительное количество таких потомков (более 64), то получится примерно такое соотношение: на 9 черных короткошерстных приходится 3 черных длинношерстных, 3 сиамских короткошерстных и 1 сиамский длинношерстный. А вот если потомков «разбить» по признакам: чёрные – сил-пойнт, короткошерстные – длинношерстные, то для каждого признака (окраса и длины шерсти) соблюдается то же соотношение - 3 : 1 (12 черных : 4 сиамских, 12 короткошерстных : 4 длинношерстных). Получается, что признаки наследуются как бы независимо друг от друга.
Третий закон Менделя звучит так: аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена.

Все три закона Менделя имеют один, но существенный недостаток для практической работы: они работают только для тех признаков, которые наследуются по принципу простого доминирования. Они не применимы, например, к полигенному типу наследования, особенно, если этот тип – комплиментарная полигения, также они не учитывают влияния, например, генов модификаторов. Кроме этого, те результаты, которые были рассмотрены на примерах, получаются только при достаточно большой статистической выборке (поскольку (если вдруг кто знаком с теорией вероятности) гены в процессе оплодотворения перераспределяются случайным образом, а за каждым окрасом кошки стоит не один и не два гена). Так что, если бы вся наследственность подчинялась только менделевским законам, вся племенная работа свелась бы к элементарным арифметическим подсчетам, но…
К счастью, большинство генов, ответственных за формирование окрасов кошек, как раз наследуются по принципу простого доминирования, что даёт нам большие возможности в их изучении.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Ура! Удалось справится с вставкой таблиц. Заранее извиняюсь за большие пробелы между таблицами и текстами, по-другому не получалось.
Итак, продолжаю:
Решётка (таблица) Пенетта.
И последнее теоретическое, но очень полезное для дальнейшей работы понятие: решётка (или
таблица) Пенетта (или Пинетта – в литературе встречаются оба этих варианта), применение которой значительно упрощает расчёт вариантов. Эта решётка была изобретена для демонстрации принципов наследственности и введена в обиход английским учёным Пенеттом, чьим именем и названа впоследствии. В этой решётке по горизонтали откладываются все варианты гамет одного из родителей, а по вертикали - другого (где материнские, а где отцовские не важно), но исторически сложилось так, что гены кота всегда записываются в верхней строке, горизонтально, слева направо, а гены кошки записываются по вертикали сверху вниз. На пересечении в каждой клетке записывается образующийся при данной комбинации половых клеток генотип потомка, а на его основе уже определяется фенотип.
При построении решетки Пиннета для прогнозирования каких-либо характеристик у потомства, мы всегда будем точно знать, что мы можем получить от конкретных производителей, но, что не менее важно, - чего получить не можем.
Приведу конкретные примеры записи решётки Пенетта, для примеров, приводимых ранее в рассказе о законах Менделя.
Итак, что там было в начале? Чёрного кота (генотип, как мы помним - СС) вязали с кошкой окраса сил-пойнт (её генотип - сs сs). Посмотрим, какой генотип котят покажет нам решётка Пенетта! (помним – кот по горизонтали, кошка – по вертикали)

Т.е. получили всех чёрных котят с одинаковым генотипом С сs
А теперь «повяжем» потомков (тех, что мы брали для иллюстрации второго закона Менделя) между собой, и получим следующую решётку Пенетта:

Т.е. получили трёх чёрных котят, один из которых с генотипом С С, двое – с генотипом С сs, и один котёнок окраса сил-пойнт с генотипом сs сs.

В примерах, иллюстрирующих третий закон Менделя, последовательно воссоздадим две решётки Пенетта, в которых рассмотрим родительские пары с двумя признаками. И, хотя в каждую ячейку горизонтали и вертикали будут записаны уже два признака, решётка Пенетта в первом случае, когда вязали чёрного короткошерстного кота, гомозиготного по обоим признакам (напомню его генотип - CC LL) и длинношерстную кошку окраса сил-пойнт, также гомозиготную по обоим признакам (её генотип - cscs ll), решётка Пенетта будет такой же небольшой, как и первые две, ведь и у отца, и у матери комбинация только одна:

Т.е. все котята будут чёрные короткошерстные с генотипом С сs L l.
А вот если повязать их потомков, то решёткой из 9 ячеек уже не обойтись! Почему? Да потому, что исходных комбинаций у каждого родителя не две, как было ранее, а уже четыре! Вот они: С L, С l, сs L и сs l.
Итак, построим решётку Пенетта для этого случая:

Из этой решётки мы можем расписать по фенотипу и генотипу, как потомков по обоим признакам, так и по каждому.
Что мы видим? Если взять котят по такому признаку, как окрас, у нас получится: 12 котят чёрного окраса, 4 из которых гомозиготны по доминантному аллелю С (генотип С С), 8 котят гетерозиготны (генотип C сs), и четыре котёнка окраса сил-пойнт (с генотипом сs сs). Если полученных результат математически сократить (поделив на 4), мы получаем результат, описанный при иллюстрации второго закона Менделя: соотношение чёрных котят и котят окраса сил-пойнт по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1.
Тоже самое получится, если мы рассмотрим потомков по длинне шерсти:
12 короткошерстных котят (4 с генотипом L L, 8- с генопитом Ll), и 4 котёнка длинношерстных с генотипом l l.
А если рассмотреть оба признака в совокупности? У нас получились следующие котята:
- 9 чёрных короткошерстных котят (генотипы: C C L L, C C L l, C сs L L и C сs L l),
- 3 чёрных длинношерстных котёнка (генотипы: C C l l и C сs l l),
- 3 короткошерстных котёнка окраса сил-пойнт (генотипы: сs сs L L и сs сs L l),
- 1 длинношерстый котёнок окраса сил-пойнт (генотип сs сs l l)

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

III. Генетика окрасов кошек.

Пигменты, формирующие окрасы. Понятие базовых окрасов. Сцепление с полом.
Число известных ныне кошачьих окрасов перевалило за две сотни. Их классификацию и описания можно встретить практически в любых стандартах кошачьих пород. "Мурки" на улицах наших городов, хоть и не представляют богатство кошачьих раскрасок во всем блеске, все-таки создают представление о разнообразии цветовых сочетаний кошачьего мира. Всякий наверняка встречал и кошек "дикого" окраса, чья серовато-бурая шерсть прочеркнута черными тигровыми полосами или мраморными разводами, и чисто черных кошек, а также рыжих и голубых, которых в быту именуют "дымчатыми".
Кстати, два последних окраса носят у фелинологов устоявшиеся названия "красный" и "голубой". Наверняка знакомы всем и кошки “сиамского" окраса - с затемненной мордочкой-маской, ушами и хвостом и светлым туловищем. Любой из этих окрасов может сочетаться еще и с белыми пятнами - различной величины и формы.
Но так ли уж богата палитра кошачьих окрасов - то есть много ли цветов ее составляют? Конечно, отнюдь не двести и даже не пятьдесят. Черный, голубой, шоколадный, коричневый, коричный, лиловый, бежевый, красный (в зависимости от интенсивности от светло-рыжего до кирпично-красного), кремовый, желтый - вот, пожалуй, и все. А также белый цвет (который, с точки зрения пигментации цветом не является, это "неокрашенность”, отсутствие пигмента, создающего тот или иной цвет. А пигментов в кошачьем мире насчитывается еще меньше, чем цветов; всего четыре - два основных (черный эумеланин и желтый феомеланин) и два производных от черного - коричневый и коричный.

Чтобы понять, как образуется такое множество расцветок кошачьей шубки и как генетически определяется окрас каждой конкретной кошки, придется рассмотреть весь процесс формировании краса - пигментогенез. Начинается этот процесс еще на эмбриональной стадии. На очень ранних этапах развития у зародыша в области нервной трубки выделяется закладка будущих пигментных клеток. Сами они производить пигмент еще не могут, для этого им нужно претерпеть ряд изменений.

Прежде всего они должны принять веретенообразную форму пригодную для миграции. Мигрируют эта клетки сперва в центр пигментации, а оттуда - в волосяные фолликулы. Этот процесс находится под контролем гена White и в случае, если этот ген представлен у кошки двумя нормальными рецессивными аллелями w, клетки-предшественницы безошибочно приобретают нужную для миграции форму. Но если хоть один из аллелей является доминантными мутантным W - клетки теряют способность к организации, остаются на прежнем месте и в будущем пигмента производить не будут, а кошка - носительница доминантного аллеля White - так и останется неокрашенной, то есть белой.
Кстати, ген доминантного белого окраса (таково его полное название) может нарушать формирование не только будущих пигментных, но и близлежащих клеток - радужки глаза и кортиева органа. В итоге образуются голубоглазые (на один или оба глаза) и даже глухие кошки.
Итак, на первой стадии пигментогенеза определяется, будет ли кошка окрашенной или останется белой. После того, как пропигментные клетки приняли нужную форму, они начинают миграцию, первоначально в так называемые центры пигментации, откуда уже расходятся вдоль всей поверхности тела. Центры пигментации находятся на темени и у корня хвоста, а также на спине и холке.
Для того, чтобы пропигментные клетки превратились в полноценные, производящие пигмент (такие клетки называют меланоцитами), они должны успеть проникнуть в волосяной мешочек (фолликул) до его окончательного формирования.
Сочетание скорости этих процессов - передвижения клеток-предшественниц и формирования волосяных фолликулов определяет, насколько окрашенной будет кошка и сохранятся ли у нее белые пятна.
Итак, пропигментные клетки достигли волосяных фолликулов и преобразовались в меланоциты, которые могут уже начать производство пигмента. Этот сложный биохимический процесс управляется собственными генами. Для превращения аминокислоты тирозина (он поступает в организм с пищей) в меланин, необходим фермент тирозиназа. Образование этого регуляторного белка-фермента определяется геном так называемого локуса Colour (C).
Локус этот хорошо изучен и имеется у все млекопитающих, он представлен не двумя аллелями, а целой их серией, которую мы вскоре рассмотрим. Доминантный аллель С обеспечивает синтез нормальной тирозиназы, и тогда особь окрашивается полностью. Рецессивный по отношению к нему мутантный аллель cs производит тирозиназу несколько необычную — ее способность выполнять свою регуляторную функцию ограничивается температурным режимом, иначе говоря, этот фермент активизируется только на холоде. Поэтому гомозиготные по аллелю cs всем известные сиамские коты имеют интенсивную окраску только наиболее охлаждаемых, выступающих участков тела - мордочки ("маска"), ушей, хвоста и лапок. Сходная картина развивается при гомозиготности кошки по другому мутантному аллелю той же серии - cb. Два наиболее рецессивных аллеля серии С (с и са) производят тирозиназу дефектную, неработающую, и гомозиготность по ним приводит к альбинизму, то есть отсутствию окраса, с той только разницей, что белые гомозиготы саса имеют все-таки голубые глаза, а гомозиготы cc — розовые.

Вернёмся к базовым окрасам.
Два основных (или базовых) окраса у кошек - черный и красный (правильно говорить красный и не-красный, однако, удобнее всё-таки использовать термины красный и чёрный). Оба сформированы под влиянием чрезвычайно сложного вещества, называемого меланином. Меланин бывает двух видов: один из них отвечает за черный окрас и называется эумеланином, а другой отвечает за красный окрас и называется феомеланином. На базе этих двух окрасов получаются абсолютно все другие окрасы (за исключением белого). Как уже отмечалось выше, у чёрного окраса имеются также два производных окраса - коричневый и коричный. Окрас зависит от того, какую форму имеют гранулы пигмента и как эти гранулы распределены по волоску кошки. Так, например, гранулы эумеланина (чёрного пигмента) имеют эллипсоидную форму, а гранулы феомеланина (красного пигмента) – сферическую.
Теперь про обозначения: красный окрас является доминантным по отношению к чёрному. Соответственно, красный окрас обозначается заглавной буквой О (от Orange), а не-красный (чёрный) – прописной буквой о.
Все остальные окрасы формируются на основе базовых, при совместной работе нескольких генов, которые будут рассмотрены далее. Следует также запомнить, что в геноме кошки присутствуют абсолютно все гены, просто часть их может находиться в таком аллельном состоянии, при котором признак не проявляется.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Сцепление с полом. Черепаховый окрас.
В биологии есть такое понятие, как «признак, сцепленный с полом». Как уже отмечалось выше, весь генный набор кошки находится на 38 хромосомах, 18 пар из которых (аутосомы) гомологичные, и одна пара половых хромосом, гомологами не являющимися. Соответственно, кошка будет иметь следующий хромосомный набор: 18 пар аутосом + XX (т.е. две женские половые хромосомы), а кот – 18 пар аутосом + XY (т.е. 1 женскую половую хромосому и одну – мужскую). При этом Y- хромосома по сравнению с X очень мала, и большая часть локусов, характерных для X, на ней отсутствует. Однако именно Y определяет мужской путь развития организма. Те признаки, которые формируются генами, локализованными только на Х-хромосоме, и называются признаками, сцепленными с полом.
В процессах деления при образовании половых клеток X и Y ведут себя как гомологи, хотя реально таковыми не являются. В результате такой неполной гомологии между ними у самок образуется "избыток" генетического материала по сравнению с самцами. Чтобы такую несправедливость компенсировать, одна из самочьих X -хромосом переходит в неактивное состояние - принимает такую форму, что генетическая информация с нее не считывается. Которая именно из двух Х - хромосом в каждой конкретной клетке зародыша и в какой именно период перейдет в нерабочее состояние - заранее неизвестно.
Так вот, ген красного окраса Orange локализован именно на женской половой хромосоме! В этом смысле красный окрас - это окрас, сцепленный с полом. Коты, следовательно, имеют только один ген для окраса и могут быть только черными или красными. Кошки имеют две X-хромосомы и, следовательно, два гена для окраса. Если у кошки два гена черного окраса - она будет черной; если два гена красного окраса - она будет красной, ну а если у нее будет один ген красного окраса и один черного - мы увидим кошку черепахового окраса.
Коты черепахового окраса встречаются крайне редко. При этом понятно, что такие черепаховые коты, должны быть мутантами. Это встречается, если произошла хромосомная мутация – увеличение числа хромосом, и получился кот с тройным набором половых хромосом – XXY. При таком генотипе Х - хромосомы ведут себя так же, как и у кошек, и если эти “Х” - хромосомы будут нести разные аллели гена красного окраса, то и эффект окажется тем же. Однако такой избыток X - хромосом обычно приводят к стерильности (т.е. бесплодию) кота.
Итак, в этой главе мы познакомились с базовыми окрасами и с первым геном из того множества, что формируют разнообразные окрасы кошки. И, несмотря на то, что ген Orange имеет всего два аллельных состояния, его сцепленность с полом даёт нам три варианта окрасов, запишем их мини-формулы. Но перед этим хочу сделать одну оговорку: если мы пишем формулу окраса кошки для гена Orange, мы используем оба символа, а вот для формулы кота в литературе встречается обозначение, состоящее из обозначение одной из аллелей гена Orange и мужской половой хромосомы Y:
- красная кошка будет «записана», как ОО,
- красный кот – как ОY,
- чёрная кошка – оо,
- чёрный кот – оY,
- черепаховая кошка – Оо.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Аллельный ряд гена Color. Акромеланистические окрасы. Альбинизм.
Не правда ли, длинное и сложное название получилось? Ну, насчёт сложности не знаю, но рассказ будет длинным. Связано это вот с чем: у большинства рассматриваемых далее генов есть два аллельных состояния, а у гена Color таких состояний аж 5! А групп окрасов, формируемых в зависимости от них – целых 6. Впрочем, двумя из них мы смело можем пренебречь в дальнейшем. Итак, вернёмся к нашему любимому гену Color, который в разделе общей генетики помог нам разобраться с первым и вторым законами Менделя, а также «участвовал» в рассказе о процессе пигментации. Поэтому рассказ о нём будет частично похож на повторение пройденного.
Доминантный аллель С обеспечивает окрашивание животного полностью.
Рецессивный по отношению к нему аллель cs формирует в гомозиготной форме всем известные сиамские окрасы, когда коты (ну, или кошки) имеют интенсивную окраску только наиболее охлаждаемых, выступающих участков тела - мордочки ("маска"), ушей, хвоста и лапок. При этом цвет глаз таких животных – голубой (причём возможны все оттенки – от серо-голубого до почти синего, сапфирового). Но чаще всего Вы не прочитаете «сиамский окрас», так как наиболее употребляемый в фелинологии термин – окрасы колор-пойнт, либо колор-пойнтовые окрасы. Также эту группу окрасов называют акромеланистическими, а в США также принято их называть гималайскими.
Сходная картина развивается при гомозиготности кошки по другому мутантному аллелю той же серии - cb. Окрас, формируемый гомозиготным состоянием по этому аллелю, называется бурманским. Этот окрас (все, наверное, видели, кошек породы бурма? Ну, хотя бы на фото?) более темный и менее контрастный, чем окрас сиамов, но он сохраняет ту же закономерность интенсивного окрашивания выступающих участков тела. Цвет глаз у кошек породы бурма - золотистый. Ещё одно название бурманского окраса, которое, Вы, возможно, встретите в литературе – сепия.
Итак, мы рассмотрели три аллельных состояния из пяти возможных и получили три окраса. Но эта серия дарит нам ещё один окрас, формируемый действием аллелей cs и cb. Всё дело в том, что аллели сиамского и бурманского окрасов не доминируют друг над другом, можно сказать, что они равнозначны. Их взаимодействие даёт нам гетерозиготу cbcs, дающую так называемый тонкийский окрас (есть такая порода кошек, тонкинезы). Окрас этот промежуточный между сиамским и бурманским (т.е. контраст между окрашенными участками тела и корпусом менее контрастный, чем у сиамского, и более контрастный, чем у бурманского), а также животные этого окраса имеют специфический бирюзовый цвет глаз. Также часто встречается и другое название этого окраса – минк.
Гомозиготность по двум наиболее рецессивным аллелям серии С (с и са) приводит к альбинизму, то есть отсутствию окраса, с той только разницей, что белые гомозиготы саса имеют все-таки голубые глаза, а гомозиготы cc — розовые. Вот эти-то два окраса кошек мы и не будем в дальнейшем принимать во внимание, поскольку на протяжении всей истории фелинологии никто не проводил отбор и не культивировал кошек-альбиносов. Поэтому сегодня, увидев белую кошку с голубыми глазами, можно с уверенностью сказать, что она не альбинос, а её окрас сформировался под воздействием доминантного аллеля гена W (White).
В итоге, что можно сказать про серию Color? Серия имеет пять аллельных состояний, дающих шесть типов окрасов. При этом у кошек закрепились 4 из 6 окрасов. Наиболее доминирующий аллель – С, наименее – с. При этом (выражая запись математическими знаками) запишем порядок доминирования аллелей в серии:
С> cs>=cb>са>с
В заключение напишем формулы окрасов этой серии.
- полностью окрашенное животное – СС или Ссs или Сcb или Сса или Сс,
- животное сиамского окраса - cscs или csса или csс,
- животное бурманского окраса cbcb или cbса или cbс,
Поскольку ранее мы говорили о том, что встретить гены альбинизма са и с практически невозможны, последними двумя комбинациями в каждом примере можно пренебречь, и никогда их далее не использовать.
Продолжу:
- животное тонкинского окраса - cscb,
- животные-альбиносы: саса или сас или сс.
А теперь несколько примеров, как записать окрас кошки, используя одновременно обозначения генов Orange и Color:
- полностью окрашенная красная кошка, гомозиготная по доминантному аллелю Color: ОО СС,
- черный кот-тонкинез: оY cscb,
- черепаховая кошка окраса колор-пойнт: Оо cscs

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Ген Black и его аллельные состояния. Окисление.
Вернёмся к черным окрасам. Ранее упоминалось, что, наряду с двумя базовыми окрасами есть ещё два производных окраса - коричневый и коричный. Оба эти окраса производные именно чёрного окраса. За синтез пигмента эумеланина отвечает ген В (Black), при этом его доминантный аллель формирует нормальную форму пигмента, и такие коты и кошки имеют чёрный окрас. А вот рецессивная форма приводит к тому, что вырабатывается окисленный пигмент. Дело в том, что под воздействием окисления, гранулы пигмента в шерстинках кошки меняют свою форму, а изменённая форма пигментных гранул изменяет цвет.
Как и ген С, ген Black имеет аллельную серию, но более короткую – три аллеля. Один из них, доминантный над остальными B, формирует чёрный окрас. Рецессивный по отношению к нему аллель b, образующий окисленную форму эумеланина, в гомозиготном состоянии формирует шоколадный окрас.
Также помимо аллелей черного и шоколадного окраса, существует и наиболее рецессивный аллель bl, образующий сильноокисленную форму эумеланина. Гомозиготы по аллелю bl формируют коричный окрас, который в большинстве литературных источников именуется циннамон, а у абиссинской породы носит собственное название – соррель.
Порядок доминирования аллелей в этой серии – прямой:
В > b > bl.
Запишем теперь формулы окрасов, формируемых серией Black:
- животное чёрного окраса – ВВ или Вb или Вbl,
- животное шоколадного окраса – bb или bbl,
- животное окраса циннамон - blbl
Добавим к заданию серию Color?
- бурманская шоколадная кошка без носительства циннамона будет записана, как: cbcb bb,
- животное окраса циннамон, гомозиготное по аллелю С: СС blbl,
- колор-пойнт чёрного окраса, гомозиготный по доминантному аллелю Black: cscs BB

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Ген D (Dilutor). Интенсивность окрасов.
Dilutor переводится, как «разбавитель». Ген D отвечает не за синтез пигмента (за который, как мы видели ранее, отвечает ген Color), а за распределение его гранул в волосе. Не буду углубляться в тонкости (они более сложны для восприятия), если у кого будет желание более детально в них разобраться, читайте книгу И. Шустровой «Генетика кошек». На упрощённом же уровне – гранулы пигмента под воздействием рецессивного аллеля гена – d, распределяются в шерстинках мене плотно, чем при воздействие доминантного аллеля D, т.е. результат действия аллеля D можно определить как плотное расположение гранул, а аллеля d - как рыхлое. Это расположение гранул внешне воспринимается как ослабленный, более светлый окрас.
Наглядно результат этого процесса можно представить следующим образом: мысленно возьмём краску, например, чёрную гуашь, и нанесём ею пару мазков на лист бумаги, мазки будут чёрными, если же в отдельной баночке чёрную краску развести водой, и также нанести на бумагу, мы получим серые мазки.
У гена Dilutor всего два аллельных состояния: доминантное D и рецессивное d.
Применим Dilutor к базовым окрасам и к производным окрасам:
- доминантный аллель D даёт нам следующие окрасы: красный, чёрный, шоколадный и циннамон.
Тут следует сделать небольшое отступление: при записи формулы окраса животного, в общем случае необходимо расписывать все аллели всех генов окраса. Но часто бывает такой случай, что мы не знаем, либо один, либо оба аллеля гена (например, мы знаем, что наш кот полностью окрашен в чёрный цвет, но не знаем, гомо- или гетерозиготен он по доминантному аллелю С гена Color), в этом случае, вместо записи второго аллеля мы ставим прочерк. В таком случае, запись нашего кота по гену Color будет выглядеть следующим образом: С-. В дальнейшем в наших примерах мы часто будем пользоваться таким упрощённым вариантом записи.
Итак, запишем формулы базовых неразбавленных (т.е. интенсивных окрасов):
- красный – ОО D- (кошка) или OY D- (кот). Всё равно, что мы поставим вместо прочерка – D или d, пигментные гранулы распределяться плотно и дадут нам интенсивный окрас.
- чёрный – B-D-,
- шоколадный - b-D-
-циннамон blblD-.
А что будет, если Dilutor представлен в своей рецессивной форме, и гранулы распределены в волосках более рыхло? Возьмём наши гуашевые краски, кисти и включим воображение. Чёрную уже разбавляли, получив серый цвет. Кошки серого окраса в фелинологии романтично называются голубыми. Разведём водой шоколадную краску, и получим… лиловый цвет, разбавленный цвет корицы даст нам чуть розоватый бежевый цвет (в фелинологии он называется фон или фавн), а ярко-оранжевая краска, разведенная водой, будет кремовой.
Итак:
- голубой окрас (разбавленный чёрный) имеет формулу – B-dd,
- лиловый (разбавленный шоколадный) - b-dd,
- фавн (разбавленный циннамон) - blbldd,
- кремовый (разбавленный красный) – OОdd (кошка) или OYdd (кот).
В заключение хочу ещё сказать, что чаще в литературе встречается термин не разбавленный, а осветлённый окрас.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Какие котята родятся от голубого кота и шоколадной кошки или третий закон Менделя в действии.
Прервёмся ненадолго от дальнейшего изучения генов кошки, ответственных за её окрас, а заодно и закрепим пройденное.
Итак, вопрос задан в самом названии главы: какие котята родятся от голубого кота и шоколадной кошечки? Интересно, сколько неискушённых новичков бросятся с радостью перечислять: «голубые! Шоколадные! Лиловые!» А человек, познакомившийся с генетикой окрасов кошек, не менее радостно ответит: «а вот и нет! Чёрные они все будут, чёрные!». И будет прав. От голубого кота и шоколадной кошки, или от шоколадного кота и голубой коши – всё равно, но все котята будут чёрными. Почему?
Чтобы ответить на этот вопрос, сначала вернёмся к только что рассмотренным генам: Black и Dilutor. В конце главы, посвященной гену Dilutor мы записали формулы как интенсивных, так и осветлённых окрасов, которые получаются при совместном действии этих генов. У нас получилась формула кота голубого окраса: B-dd и формула кошки шоколадного окраса: b-D-. Немного упростим себе задачу, пусть оба животных гомозиготны по обоим генам, тогда мы знаем точную формулу их окрасов: голубой кот – BBdd и шоколадная кошка - bbDD.
А вот теперь пришло время воспользоваться решёткой Пенетта. Ответим на вопрос: какие гаметы даст нам кот, и какие кошка? Очевидно, что от кота они могут быть только Bd, а от кошки – bD. Построим для них решётку Пенетта:

Итак, все потомки от этой пары получились чёрного цвета с одинаковым генотипом BbDd. Так почему же это произошло? Ответ, прежде всего, в рецессивной природе каждого из этих аллелей и их независимого наследования друг от друга в соответствии с третьим законом Менделя.
Да, все котята получились чёрными, но теперь они несут в генотипе гены, как матери, так и отца. Все потомки этой пары получились гетерозиготными и по гену Black, и по гену Dilutor: один аллель каждого гена доминантный, и под его воздействием проявляется соответствующий признак, второй аллель каждого гена рецессивный, его действие не проявляется в наших животных, но он есть, и может проявиться в потомках. В фелинологии часто употребляется термин «носительство», а животное, у которого есть рецессивный аллель, называют «носителем». Все наши котята, соответственно, являются как носителями шоколадного аллеля, так и носителями аллеля разбавления (осветления).
Получим ли мы у потомков (внуков и внучек) нашего голубого кота и шоколадной кошки искомые голубой, шоколадный лиловый окрасы, скрестив между собой их чёрных детей? Конечно, да! Рассмотрим, какие комбинации гамет может «выдать» нам (они будут одинаковы как для котиков, так и для кошечек) каждый чёрный котёнок? Их четыре: BD, Bd, bD и bd. Напишем для них решётку Пенетта (для удобства восприятия, прямо в самой решётке напишу, какому генотипу какой получившийся окрас соответствует):

В результате мы получили, что чёрные животные, носители шоколада и осветления, могут произвести на свет потомков всех четырёх окрасов, возможных от различных комбинаций аллелей генов Black и Dilutor, имевшихся у исходной пары: чёрных, голубых, шоколадных и лиловых. При этом большинство – 9 особей будут чёрного цвета, по 3 особи будут шоколадными и голубыми, и лишь одна особь – лилового окраса.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Ген White и белые кошки. Эпистаз. Плейотропия. Пенетрантность.

Про ген White (обозначение W), доминантный аллель которого формирует белый окрас кошек, уже рассказывалось выше, в описании пигментогенеза. Напомню краткое содержание действия этого гена.
На очень ранних этапах развития у зародыша в области нервной трубки выделяется закладка будущих пигментных клеток. Сами они производить пигмент еще не могут, для этого им нужно претерпеть ряд изменений. Прежде всего они должны принять веретенообразную форму пригодную для миграции. Мигрируют эта клетки сперва в центр пигментации, а оттуда - в волосяные фолликулы. Этот процесс находится под контролем гена White и в случае, если этот ген представлен у кошки двумя нормальными рецессивными аллелями w, клетки-предшественницы безошибочно приобретают нужную для миграции форму. Но если хоть один из аллелей является доминантными мутантным W - клетки теряют способность к организации, остаются на прежнем месте и в будущем пигмента производить не будут, а кошка - носительница доминантного аллеля White - так и останется неокрашенной, то есть белой.
У гена White всего два аллеля, доминантный – W, препятствующий образованию необходимой формы пигментных клеток, и рецессивный – w, в гомозиготной форме «позволяющей» кошке окрашиваться в соответствии с её генотипом. Казалось бы, чего проще? Белые кошки имеют формулу WW или Ww, не белые – ww. И в части того, что касается белого/ не белого окраса, это действительно так. Но ген White помогает нам на своём примере понять смысл таких понятий (сори за тавтологию), как «эпистаз», «плейотропия» и «пенетрантность».
Собственно, само понятие «эпистаз» неразрывно связано с работой гена White. Определение эпистаза следующее: эпистаз – подавление аллелем одного гена проявления признаков, определяемых другими генами. Ген белого окраса эпистатичен по отношению ко всем другим генам, формирующим окрас кошек. Ранее уже упоминалось, что, независимо от того, проявляется ли признак, или нет, в геноме кошки присутствуют все гены, просто наличие либо отсутствие признака зависит от того, комбинацией каких аллелей представлен этот признак. В случае белой кошки для любых генов, формирующих окрас, без разницы, в какой аллельной форме они находятся: кошка всё равно будет белой. Так вот, чтобы упростить восприятие понятия эпистаза и проявления белого окраса, часто приводят один очень показательный пример, приведу его и я. Представьте себе, что Вы купили новый диван, и его подлокотники, и его обивка имеют какой-то цвет, а, может, и несколько цветов, или он вообще клетчатый или в цветочек. Но Вы собрались в отпуск, и полностью накрыли его белым покрывалом (чтобы не выцветал, например). Теперь каждый, кто придёт к Вам в гости, увидит белый диван, но он ведь не такой на самом деле, правда? Так и с белым окрасом: доминантный аллель W, закрыл белым покрывалом всё, что заложено другими генами.
Приведу несколько примеров, показывающих, что будет, если «приоткрыть» окрас белой кошки.
Итак, имеются белые кот и кошка со следующими формулами (использую здесь только те гены, которые мы уже изучили):
Кот: oYCCBBddWw
Кошка: OocscsbbDDWw,
А теперь сотворим небольшое волшебство, и заменим в генотипе наших кота и кошки всего одну буковку: W на w, т.е. переведём наших животных в гомозиготную фору по рецессивному аллелю гена White. Тогда мы увидим окрас наших животных, который скрывался под белым покрывалом:
Кот с генотипом oYCCBBddww у нас получился… голубым!,
А кошка с генотипом OocscsbbDDww – шоколадной колор-пойнтовой черепахой!
Вот уж воистину, так и хочется Пушкина цитировать: «О, сколько нам открытий чУдных готовит»… белый окрас!
Перейдём теперь к понятию «плейотропия», т.е. влияние одного гена на проявление нескольких различных признаков. Ген доминантного белого окраса может нарушать формирование не только будущих пигментных, но и близлежащих клеток - радужки глаза и кортиева органа. В итоге образуются голубоглазые (на один или оба глаза) и даже глухие кошки. Зависит это явление от наличия генов-модификаторов и активности регуляторных элементов генома. При этом, если рассмотреть 100 кошек, у которых имеется доминантный аллель гена White, то все 100 кошек будут белыми, примерно 40 кошек голубоглазыми и 20 кошек – глухими (вообще, соотношение это в литературе варьируется, и в некоторых источниках можно встретить соотношение: 100 белых:70 голубоглазых: 40 глухих). Т.е. что же получается? Доминантный аллель W действует на 3 признака, но для каждый признак проявляется в разных количествах.
В списке терминов нам встречалось понятие пенетрантности, т.е. варианта неполного проявления признака в фенотипе при его наличии в генотипе, которое определяется, как соотношение количества особей, внешне проявляющих признак, к числу всех особей, которые несут аллели, определяющие этот признак. Действие W на разные признаки иллюстрирует нам это понятие. В применении к пенетрантности получим, что аллель W по признаку собственно белого окраса показывает 100% пенетрантность, более низкая пенетрантность у того же гена по признакам голубоглазости (около 40%) и глухоты (около 20%).

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru

Ген белой пегости Piebald Spotting (символ S). Окрасы с белым. Две теории аллельного ряда S.

С полностью белыми кошками мы, вроде, разобрались. Но каждый из нас видел множество кошек, окрашенных в белый цвет лишь частично. Причём количество белого цвета может различаться в разы: это и кошки окраса «ван», у которых, как правило, окрашен только хвост, да несколько пятен на темени, а всё остальное – белое, и кошек окраса «арлекин», у которых помимо хвоста и бОльшей части головы есть от одного до трёх окрашенных небольших пятен на теле, а также кошек окраса «биколор» (или с белым) у которых в белый цвет окрашено от 1/3 тела и больше. Встречаются и кошки, у которых белый цвет только на грудке, животе и лапках, или вообще, всего лишь с белыми носочками, или маленьким белым медальоном на груди.
Какой же ген формирует огромное разнообразие окрасов с белым? Большинство (но не все!) окрасов с белым формируются под действием гена Piebald Spotting (белой пегости), обозначение которого – S.
Вернёмся к нашему пигментогенезу. Итак, ген White находится в рецессивном гомозиготном состоянии, и не препятствует проявлению действия других генов, которые окрашивают нашу кошку. Наши пропигментные клетки приняли необходимую веретенообразную форму и готовы проникнуть в волосяной мешочек, называемый фолликулом. Для того, чтобы они (пропигментные клетки) превратились в полноценные, производящие пигмент (такие клетки называют меланоцитами), они должны успеть проникнуть в волосяной мешочек до его окончательного формирования.
Сочетание скорости этих процессов - передвижения клеток-предшественниц и формирования волосяных фолликулов определяет (идущих в организме нашей кошки примерно одновременно) и определяет, насколько окрашенной будет кошка и сохранятся ли у нее белые пятна.
Равная роль в этом процессе отводится гену белой пегости (или белой пятнистости) - Spot, или, вернее, Piebald Spotting (символ S).
В настоящее время существует две гипотезы насчёт количества аллельных состояний гена белой пегости, и формирования разного количества белого цвета на теле кошки.
Первая теория говорит о том, что у Piebald Spotting имеется лишь два аллельных состояния: доминантное S, при наличии которого получается окрас с белым, и рецессивное s, которое в гомозиготной форме позволит окрасу кошки развиться полностью. Таким образом, животные окраса с белым будут иметь в своём генотипе комбинации аллелей SS или Ss, а полностью окрашенные животные – ss. При этом в данной теории разное количество белого в окрасе кошки зависит от двух факторов: дозы гена (т.е. кошки-гомозиготы по SS будут иметь ванский окрас или окрас арлекин, а гетерозиготы Ss - окрасы от биколора (прокрашена примерно половина тела кошки) до полного окраса с остаточными пятнышками на груди, в паху, на лапках; а также от действия генов-модификаторов.
В настоящее время часть фелинологов пришла к выводу, что у гена белой пегости не два аллельных состояния, а больше, то есть можно говорить об аллельной серии гена S. Предполагают, что ванский окрас определяется наиболее доминантным аллелем серии Sw. Арлекиновый окрас, при котором цветные пятна разбросаны отдельными участками по голове, холке, спине и крестцу кошки вторым по степени доминантности аллелем Sp. Аллель же S определяет биколорное соотношение цветов - примерно 1:1, при прокрашенности верхней части тела и неокрашенной нижней. И, наконец, вполне вероятно, что остаточные белые пятна определяются своим собственным аллелем si, имеющим рецессивный характер даже по отношению к аллелю полной окраски s. Аллели этого ряда проявляют разную степень доминирования по отношению друг к другу: аллели, формирующие окрасы с белым (ван, арлекин, биколор) либо равнодоминантны друг другу, либо имеют небольшую степень доминирования, но все они прямо доминируют над аллелем, при котором формируется окрас животного без белых пятен Т.е., отношения внутри пар этих аллелей все-таки не являются жестко определенными, и действие генетического фона и генов- модификаторов очень значительно сказывается на вариациях белой пятнистости.
Таким образом, в соответствии с этой теорией, получим следующий аллельный ряд:
Sw>=Sp>=S>s>si.
Кстати, считается, что "белые лапки" у таких пород, как священная бирма или сноу-шу, никак не связаны с генами локуса белой пегости. Их появление определяет совершенно самостоятельный рецессивный мутантный ген gl (gloves), действие доминантного аллеля которого совершенно не проявляется внешне.
Существует и ещё рад гипотез по количеству и степени доминирования аллелей в ряду белой пегости, а также его взаимодействия с геном White. Но здесь я не буду приводить их все. Желающие могут прочесть книгу И. Шустровой «Генетика кошек», где подробно описаны разные теории и их доказательства.
Сделаю одну оговорку. В дальнейшем, для упрощения и единообразия описания окрасов животных, я буду пользоваться теорией о двух аллельных состояниях гена Piebald Spotting: S и s и их прямом доминировании друг над другом.

_________________
Питомник шотландских кошек МacSel.
www.macsel.ru